צרו קשר ונחזור אליכם בהקדם

ד"ר סיון אקשטיין

רופאה מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד. כיום מנהלת  את מערך התפתחות הילד של קופת חולים כללית במחוז ירושלים.

ילדים עם תסמונת דאון

תסמונת דאון, או טריזומיה 21, היא הפרעה כרומוזומלית הגורמת למוגבלות שכלית ולקשיים רפואיים במערכות הגוף השונות. עם זאת חשוב לזכור כי יש טווח רחב של קשיים ויכולות והתסמונת מתבטאת באופן שונה בכל ילד.

ילדים עם תסמונת דאון

מהי תסמונת דאון בילדים?

תסמונת דאון בילדים היא ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר וגם הסיבה השכיחה ביותר למוגבלות שכלית. בתסמונת דאון קיימים שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים, וכתוצאה מכך עלולים להופיע קשיים בריאותיים והתפתחותיים מרובים יחד עם מראה אופייני. 

מה הקשר בין גיל האם לבין תסמונת דאון בילדים?

קיים קשר משמעותי בין עלייה בגיל האם לבין עלייה בסיכון לתינוק עם תסמונת דאון. כאשר גיל האם מתחת ל 30 שנה הסיכון לתינוק עם תסמונת דאון הוא אחד לכל 1,000 לידות. כאשר גיל האם מעל 35 שנה הסיכון הוא אחד לכל 400 לידות. כאשר גיל האם מעל 42 שנה הסיכון לתינוק עם תסמונת דאון הוא אחד לכל 60 לידות. 

מהם המאפיינים של תסמונת דאון בילדים?

תסמונת דאון בילדים מתבטאת במראה פנים וגוף אופייני (דיסמורפיזם), מוגבלות שכלית ובעיות רפואיות במערכות הגוף השונות ובכללן מערכות הלב, העיכול, השמיעה והראייה, ההורמונים, מערכת החיסון, השלד ועוד. 

מהם התסמינים הנוירולוגים בתסמונת דאון?

בתסמונת דאון יש שכיחות מוגברת של פרכוסים, הפרעת קשב ואלצהיימר מוקדם. ברוב הילדים עם תסמונת דאון קיימת מוגבלות שכלית כאשר מידת המוגבלות השכלית בתסמונת דאון נעה בטווח שבין מוגבלות קלה (IQ 50-70) ועד מוגבלות שכלית חמורה (IQ 20-35). במרבית המקרים המוגבלות השכלית קלה עד בינונית ( IQ 35-50) . 

כיצד מתפתחים ילדים עם תסמונת דאון?

ילדים עם תסמונת דאון רוכשים את אבני הדרך ההתפתחותיות באיחור יחסית לבני גילם. ברוב הילדים עם תסמונת דאון קיימת מוגבלות שכלית, לרוב בדרגה קלה-בינונית, וניתן לראות איחור התפתחותי בתחומי המוטוריקה, המשחק, השפה והתפקוד העצמאי. לעיתים קרובות טווחי הקשב קצרים, יש קושי בזיכרון מילולי וקשיי הבעת השפה משמעותיים. בעיות התנהגות כגון עקשנות, אימפולסיביות והתקפי זעם שכיחים. הכישורים החברתיים לעיתים קרובות מפותחים אלא אם קיימת גם אבחנה של אוטיזם. ילדים עם תסמונת דאון לומדים לעיתים קרובות בצורה חזותית, כלומר מבינים יותר את האינפורמציה כאשר הם רואים אותה (בתמונה, הדגמה או שימוש בחפצים). 

מהן היכולות החברתיות בילדים עם תסמונת דאון?

ילדים עם תסמונת דאון מתפקדים לעיתים קרובות בסיטואציות חברתיות ברמה גבוהה יותר מהמצופה מהיכולות השכליות שלהם, אלא אם קיימת גם אבחנת אוטיזם. ישנה שכיחות מוגברת של לקויות ברצף האוטיזם בילדים עם תסמונת דאון, כאשר קיים לעיתים קושי להגיע לאבחנה מדוייקת בילדים אלו כיוון שקשיים רבים, כגון קשיי הבעת שפה והתנהגויות נוקשות, משותפים לשתי האבחנות. כאשר קיים חשש לאוטיזם בילד עם תסמונת דאון מומלץ לפנות לנוירולוג ילדים מומחה בהתפתחות הילד לצורך הערכה.   

מהם קשיי אכילה אצל ילדים עם תסמונת דאון?

קשיי אכילה שכיחים מאד בילדים עם תסמונת דאון ועלולים לגרום לקשיים רפואיים ולמצוקה אצל ההורים. מדווח כי 31-80% מהילדים עם תסמונת דאון סובלים מרפלוקס ושטי והפרעה בבליעה. הקושי באכילה יכול להיגרם מבעיות מוטוריות בחלל הפה ומהפרעה בתפקוד מנגנון בליעה. היפוטוניה, לשון גדולה יחסית לחלל הפה הקטן, שליטה ירודה בשריר הלשון וכוח מופחת בשרירי הלסת תורמים גם לקשיי הבליעה. קשיי האכילה בילדים עם תסמונת דאון יכולים להתבטא באכילה איטית, השתנקות באכילה, שאיפת מזון לריאות ודלקות ריאה חוזרות, קושי לעלות במשקל וקשיים התנהגותיים סביב האכילה. במקרה וקיימים קשיים כאלה מומלץ לפנות ליעוץ נוירולוג ילדים בהתפתחות הילד. 

מה הטיפול בילדים עם תסמונת דאון?

הטיפול בילדים עם תסמונת דאון כולל טיפול בקשיים הבריאותיים וההתפתחותיים. הבעיות הבריאותיות השכיחות מצריכות מעקב צמוד של הרופא המטפל, בעיקר בגיל הצעיר, ושל רופאים יועצים ובעיקר נוירולוג ילדים, קרדיולוג ואנדוקרינולוג. הרופא המטפל מפנה גם לבדיקות תקופתיות אחר יכולות שמיעה, ראיה ותפקודי התריס,  כאשר הפרעות אלו יכולות להשפיע לרעה גם על ההתפתחות. ישנה חשיבות רבה למעקב תזונאי (דיאטן) ילדים ותינוקות שכן ילדים רבים עם תסמונת דאון מתקשים לעלות במשקל בגיל הרך ועלולים לסבול מהשמנה בגילאים מאוחרים יותר. 

בתחום ההתפתחותי יש חשיבות רבה להתערבות טיפולית מוקדמת ומומלץ לפנות לנוירולוג ילדים כדי להעריך את תפקודו של הילד ועל מנת לבנות תכנית טיפולית מותאמת כדי לקדם את יכולות הלמידה וההתפתחות.

מה כוללת הערכת נוירולוג ילדים בתסמונת דאון?

בילדים עם תסמונת דאון נוירולוג הילדים מעריך את התפקוד ההתפתחותי, מבצע בדיקה נוירולוגית ומגבש תכנית טיפול המותאמת לילד. במידת הצורך הנוירולוג ממליץ גם על טיפול תרופתי, כגון לקשיי קשב. תכנית הטיפול ההתפתחותי בילדים עם תסמונת דאון יכולה לכלול התאמת מסגרת חינוכית מיוחדת וטיפולי מקצועות הבריאות (טיפול בפיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת וטיפול בתחום ההתנהגותי ורגשי). מבחינת התאמת המסגרת החינוכית ניתן לראות כי אין תוכנית חינוכית אחת המתאימה לכל הילדים. בזמן שחלק מהילדים עם תסמונת דאון יוכלו להשתלב במידה כזאת או אחרת במסגרת רגילה עם בני גילם, הרי שילדים אחרים עם תסמונת דאון יהיו זקוקים למסגרת חינוכית קטנה ומטפחת עם התייחסות אישית לצרכיהם. 

נוירולוג ילדים לתסמונת דאון במרפאת מיתרים

במרפאת מיתרים נערכים אבחונים נוירולוגים התפתחותיים לילדים עם תסמונת דאון, על ידי ד"ר סיון אקשטיין מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד. ד"ר סיון אקשטיין, הינה רופאה נוירולוגית התפתחותית מומחית בעלת ידע וניסיון בתחומי התפתחות הילד השונים, תסמונת דאון, אוטיזם והפרעות קשב וריכוז. ד"ר סיון אקשטיין מנהלת את מערך התפתחות הילד של קופת חולים כללית בירושלים, בעלת המרפאה הפרטית מיתרים בירושלים ולה ניסיון רב וגישה ייחודית לילדים ולהורים.

דילוג לתוכן